Pesquisadores descobrem mutação genética responsável por cegueira

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Um grupo de especialistas austríacos em biologia médica identificou uma mutação genética que causa uma forma especialmente grave da retinite pigmentosa, doença hereditária que leva à cegueira total. A equipe da Universidade de Innsbruck, na Áustria, anunciou hoje, terça-feira, a descoberta de que a mutação do gene RDH12 provoca uma mudança na função da enzima do mesmo nome responsável pelo ciclo da visão, que leva a uma distrofia das células bastões e cones da retina.Se não trabalhar bem esta enzima, necessária para a formação do pigmento do olho, o ciclo da visão não pode funcionar.  Para o futuro, os cientistas, que cooperaram com alguns centros de pesquisa americanos e alemães, como a University of Michigan Medical School e o Centro Max Delbrueck de Medicina Molecular de Berlim-Buch, dispõem-se a pesquisar novas possibilidades de tratamento não genéticas da doença.

Source: EFE
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